Resumo

Base curada de ~200 SNPs organizados em 3 painéis (Longevidade/Metabolismo 50, Performance/Fitness 40, Mente/Comportamento 40) com sistema de tiers de evidência:

TierCritérioTipo de Evidência
Tier 1 (verde)Alta evidênciaMeta-análises, RCTs, OR bem estabelecido, guidelines
Tier 2 (amarelo)Boa evidênciaObservacionais robustos (n>5.000), replicados
Tier 3 (laranja)EmergenteMecanismo plausível, estudos menores, disclaimer obrigatório

Painéis

Painel 1 — Longevidade/Metabolismo (50 SNPs): MTHFR, APOE, FTO, TCF7L2, HFE, F5, SOD2, IL6, TNF, GC, FADS1/2, PPARD, VKORC1, BCMO1, NQO1, EPHX1, SLCO1B1, SERPINA1, PLD3, MCM6/LCT, FUT2, MC4R

Painel 2 — Performance/Fitness (40 SNPs): ACTN3, PPARGC1A, PPARA, COL1A1, COL5A1, MMP3, ADRB2, ACE, MSTN, NOS3, AGT, AGTR1/2, VDR, TRHR, BDNF

Painel 3 — Mente/Comportamento (40 SNPs): COMT (Val158Met + haplótipo), BDNF, APOE, SLC6A4 (5-HTTLPR), TPH2, CLOCK, DRD2/ANKK1, ADORA2A, DBH, FAAH, OPRM1, CHRNA5, FKBP5, OXTR, DRD4

Evidência

Curadoria baseada em meta-análises e GWAS com n>100.000 para Tier 1. APOE ε4/ε4 OR 3,7 para Alzheimer é o maior efeito individual. SLCO1B1 rs4149056 OR 4,5 para miopatia por estatinas é o mais relevante para farmacogenômica.

Translação

Nenhum item de translação identificado.

Questões Abertas

  • Farmacogenômica (CYP450) excluída da v1 — quando adicionar?

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