Pipeline de laudo genético: intake → pesquisa → correlação clínica → escrita → PDF

Resumo

Pipeline de 9 camadas para produção de laudos genéticos interpretativos, combinando genotipagem (Genera) com interpretação por IA. Produto “Sua Assinatura Genética” com dois emissores (Contra a Corrente e Clínica).

Arquitetura

1. Negócio: produto único, dois emissores (CC teal / Clínica warm)
2. Coleta: questionário web (Alpine.js) com 12 etapas, 95+ campos, GAD-7/PHQ-9/BMI/HOMA-IR
3. Intake: JSON → Worker Cloudflare → R2
4. Persistência: R2 com chave questionarios/v3/<distribuicao>/<YYYY>/<MM>/<codigo>.json
5. Notificação: Resend → email
6. Pesquisa: agente ultragenio-genetica → dossiê científico (~32 min, ~101K tokens)
7. Correlação: agente ultraclinico → análise clínica (~7 min, ~85K tokens)
8. Escrita: agente ultrawriter-laudo → HTML self-contained (~23 min, ~135K tokens)
9. Exportação: PDF via Playwright

Intermediários

• snps-filtrados.md — SNPs do CSV cruzados com base curada
• dossie-cientifico.md — por SNP: significância, GWAS, função, evidência, frequência, tier
• analise-clinica.md — concordâncias genótipo-fenótipo, hipóteses, plano de ação

Regras técnicas

• UTF-8 obrigatório, CSS inline/embutido, zero JavaScript
• Sem probabilidade Bayesiana — qualitativo (concordante/discordante)
• Organizado por problema biológico (não por SNP)

Translação

Nenhum item de translação identificado.

Questões Abertas

• Custo operacional por laudo ainda não modelado
• Farmacogenômica (CYP450) para versão futura

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Notas Relacionadas

• Base curada de ~200 SNPs com 3 tiers de evidência para laudos genéticos
• Modelo editorial v2: laudo genético organizado por problema biológico, não por SNP